Unul dintre cele mai mari coșmaruri ale oricărui părinte este ca micuțul său să fie diagnosticat cu o boală gravă. Din fericire, afecțiuni precum retinoblastomul, un tip rar de cancer ocular ce apare la copii, sunt mai puțin întâlnite. Chiar dacă diagnosticul poate părea devastator, este important de reținut că retinoblastomul are o rată mare de vindecare. În special dacă este depistat în stadii incipiente.
Unul dintre cele mai frecvente simptome este leucocoria, o strălucire albă neobișnuită în pupila copilului, care poate fi observată în fotografii. Dar hai să înțelegem mai bine comportamentul acestui dragon atât de temut. În continuare, acest articol își propune să te familiarizeze cu această afecțiune, oferind informații despre simptome, diagnostic și tratament. Astfel, vei putea să iei decizii informate cu privire la sănătatea celui mic.
Ce este retinoblastomul
Retinoblastomul este un tip rar de cancer ocular care afectează în principal copiii mici, de obicei sub vârsta de 3 ani. Această afecțiune apare atunci când celulele retinei se dezvoltă anormal și se înmulțesc necontrolat. În majoritatea cazurilor, retinoblastomul afectează un singur ochi, dar uneori poate apărea la ambii ochi.
Deși este o boală gravă, retinoblastomul are o rată mare de vindecare, mai ales dacă este diagnosticat și tratat precoce. Există o varietate de opțiuni de tratament disponibile, iar pentru majoritatea copiilor, tratamentul nu implică îndepărtarea ochiului. Interesant este că studiul retinoblastomului a avut un impact major asupra cercetării cancerului în general, ducând la descoperiri importante despre genele care controlează creșterea celulară.
Tipuri de retinoblastom
Există trei tipuri de retinoblastom:
- Unilateral – care afectează un singur ochi;
- Bilateral – care afectează ambii ochi;
- Trilateral – cancerul se manifestă în trei locuri diferite ale ochiului, al treilea fiind adesea glanda pineală din interiorul creierului.
Din fericire aproximativ 60% din cazurile de retinoblastom sunt doar unilaterale.
Cauze și simptome ale retinoblastomului
Retinoblastomul apare din cauza unor modificări la nivelul ADN-ului celulelor din retină. ADN-ul funcționează ca un set de instrucțiuni care controlează funcționarea celulelor, inclusiv creșterea, înmulțirea și moartea lor. În mod normal, celulele se divid și mor într-un ritm controlat. Însă, în cazul retinoblastomului, ADN-ul celulelor din retină suferă mutații care le „instruiesc” să se înmulțească haotic și să nu moară atunci când ar trebui. Această înmulțire necontrolată duce la formarea unei tumori.
Totodată, ADN-ul nostru are în „rețeta” lui o serie de gene, iar aceste gene ajung să sufere mutații și să producă celule canceroase. Una dintre aceste gene ce produce mutații la nivelul retinei este RB1.
Retina este stratul subțire de țesut nervos din spatele ochiului, responsabil de detectarea luminii. Cu ajutorul ei, lumina care intră în ochi este transformată în semnale electrice pe care le trimite la creier, iar creierul le interpretează ca imagini. Ei bine, în cazul în care se formează un retinoblastom, această funcție importantă a retinei este afectată din cauza creșterii tumorii. Deoarece ea tot se extinde, poate invada și distruge țesutul sănătos.
În mod obișnuit, dacă o astfel de tumoare nu este identificată la timp, celulele canceroase se pot răspândi și în alte părți ale corpului. Din fericire, retinoblastomul se răspândește rar și cu atât mai rar formează metastaze.
Totuși, pentru majoritatea cazurilor de retinoblastom, nu este foarte clar ce declanșează aceste modificările ADN care duc la apariția cancerului. Cel mai probabil putem vorbi doar de o predispoziție sau moștenire genetică.
Erori de ADN
În cazul retinoblastomului, gena RB1 este defectă, ca o greșeală de tipar într-o rețetă. Această „greșeală” poate apărea în două moduri:
- Spontan (sporadic): eroarea apare întâmplător la copierea ADN-ului de la părinți la copil, ca și cum ai scrie greșit un ingredient în timp ce copiezi o rețetă. Această formă de retinoblastom afectează de obicei un singur ochi.
- Moștenit: eroarea este deja prezentă în ADN-ul unuia sau al ambilor părinți și este transmisă copilului. Copilul moștenește practic „rețeta” cu greșeala inclusă. Această formă poate afecta ambii ochi și are o probabilitate de transmitere de 50% dacă un părinte are gena defectă și 75% dacă ambii părinți o au. Important de reținut este că părinții pot avea gena defectă fără să aibă retinoblastom, fiind doar purtători.
De aceea, specialiștii oftalmologici sau oncologici recomandă testarea genetică și a restul membrilor familiei, în special a fraților biologici, acolo unde este cazul. Frații și surorile unui copil diagnosticat cu retinoblastom prezintă un risc mai mare de a dezvolta și ei această afecțiune. De exemplu, dacă ambii părinți sunt sănătoși, frații biologici ai copilului afectat au o probabilitate de 4% până la 7% de a avea retinoblastom. Acest risc crescut subliniază importanța controalelor oftalmologice regulate pentru toți copiii din familie. Chiar și pentru cei care par perfect sănătoși.
Simptome
Adulții sau copiii mai mari știu să exprime orice disconfort și au capacitatea de a face diferența între funcționarea normală a unui organ și o stare de rău. Un copil mic nu poate face asta, iar în cazul în care îl doare ceva, cel mult va plânge și va avea o stare agitată, mofturoasă. Ceea ce face munca și mai dificilă pentru părinții care trebuie să fie atenți la orice modificare a aspectului sau comportamentului copilului.
Retinoblastomul se manifestă prin câteva semne vizibile la nivelul ochilor. Cel mai frecvent astfel de simptom este apariția unei reflexii albe în pupilă, vizibilă mai ales în fotografii făcute cu bliț. Această reflexie albă, numită leucocorie, înlocuiește reflexia roșie obișnuită și poate fi un semn de alarmă important.
Alte simptome:
- copilul plânge mai mult sau este mai agitat decât de obicei, are probleme cu somnul sau refuză mâncarea, ceea ce este un semn general de rău și durere;
- roșeața sau umflarea ochilor,
- strabismul (ochii privesc în direcții diferite),
- ochi bombați excesiv;
- incapacitate copiilor de a se concentra asupra obiectelor
- în unele cazuri, copilul poate părea să aibă dificultăți de vedere sau să prezinte disconfort în lumina puternică.
Dacă observați oricare dintre aceste simptome, este important să programați un examen general și apoi oftalmologic urgent.
Diagnosticare, complicații și tratament
Deși retinoblastomul are o rată mare de vindecare, există și cazuri în care pot apărea complicații, mai ales dacă nu este tratat la timp. Cea mai frecventă complicație este afectarea vederii, ducând la orbire parțială sau totală la ochiul sau ochii afectați. De asemenea, există riscul (mic, dar există) ca retinoblastomul să se răspândească și să formeze metastaze în alte părți ale corpului, cel mai adesea la creier prin intermediul nervului optic. Odată ce cancerul s-a răspândit, devine mai dificil de tratat.
Alte riscuri pot apărea în cazul persoanele care au avut retinoblastom în forma moștenită genetic. Acestea au o predispoziție ridicată de a dezvolta alte tipuri de cancer mai târziu în viață, cum ar fi:
- sarcoame: afectează oasele și țesuturile conjunctive;
- melanoame: afectează pielea și ochii
- cancer pulmonar: acest risc crește cu vârsta;
Din aceste motive, monitorizarea pe termen lung este esențială pentru persoanele care au avut retinoblastom.
Diagnosticare și testare
Diagnosticarea retinoblastomului începe, de obicei, cu observarea acelei reflexii albă anormală în pupila copilului. Părinții sau medicul pediatru pot observa acest semn, caz în care, copilul este apoi trimis de urgență la un oftalmolog. Următorul pas este ca oftalmologul să examineze interiorul ochiului, cu ajutorul unor picături pentru dilatarea pupilelor pentru a putea vizualiza tumora.
Pentru a confirma diagnosticul și a evalua extinderea tumorii, se pot folosi și investigații imagistice, precum ecografia, tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). Ecografia poate identifica acumulările de calciu, frecvente în retinoblastom, iar CT-ul oferă informații suplimentare despre aceste acumulări.
IRM-ul este cea mai detaliată metodă de vizualizare a tumorii și a eventualelor metastaze la nivelul creierului sau al celuilalt ochi. În unele cazuri, se poate utiliza și tomografia cu emisie de pozitroni (PET) pentru a detecta metastazele în alte părți ale corpului.
Tratament disponibil pentru retinoblastom
Există multiple opțiuni de tratament pentru retinoblastom, adesea combinate pentru a obține cele mai bune rezultate. Aceste tratamente pot fi administrate simultan sau succesiv, în funcție de nevoile specifice ale fiecărui copil.
- Printre cele mai utilizate metode se numără chimioterapia, care folosește medicamente pentru a distruge celulele canceroase, și radioterapia, care utilizează energie de înaltă frecvență în același scop.
- Există și terapii focale, precum crioterapia (înghețarea tumorii) și termoterapia (distrugerea tumorii cu laser), care țintesc direct celulele canceroase.
- În cazurile severe, când există riscul de răspândire a cancerului, se poate recurge la intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea ochiului (enucleare). Această procedură este luată în considerare atunci când tumora a afectat deja vederea.
Pe lângă aceste tratamente, mai există și terapii de suport, care ajută la gestionarea efectelor secundare, cum ar fi greața și vărsăturile cauzate de chimioterapie. Medicul dumneavoastră va recomanda cea mai potrivită combinație de tratamente pentru micuț.
Retinoblastomul pe scurt
Retinoblastomul este un tip rar de cancer ocular care apare la copii mici. Acesta se dezvoltă în retină, partea din spate a ochiului responsabilă de detectarea luminii, iar principalul simptom este o strălucire albă, neobișnuită, în pupila copilului, vizibilă mai ales în fotografii.
Din fericire, cu un diagnostic precoce și tratament adecvat, șansele de vindecare sunt excelente. Există diverse opțiuni de tratament, de la chimioterapie la intervenții chirurgicale, iar alegerea acestora depinde de caracteristicile specifice ale fiecărui caz. Așadar, părinții sunt încurajați să fie atenți la semnele timpurii și să solicite asistență medicală de specialitate, deoarece depistarea precoce și tratamentul rapid pot face diferența în asigurarea unei vieți sănătoase și a unei vederi normale pentru copiii diagnosticați cu retinoblastom.
